Degenerazione Cortico Basale

CRITERI DIAGNOSTICI DCB

Criteri di inclusione:
- Disordine gradualmente progressivo
- Rigidità associata a un segno corticale:
    aprassia (assenza di deficit cognitivi o motori in grado di spiegare il disturbo)
    perdita della sensibilità corticale (conservate le sensazioni primarie, asimmetrica)
    fenomeno dell'arto alieno
- Rigidità asimmetrica, distonia e mioclono focale riflesso

Criteri di esclusione:
- Demenza precoce
- Precoce paralisi dello sguardo verticale
- Tremore a riposo
- Disturbi autonomici severi
- Risposta sostenuta alla levodopa
- Lesioni neuroradiologiche che indicano un altro processo patologico

Indagini di supporto:
- Gradi variabili di disfunzione cognitiva focale o lateralizzata con relativa conservazione ai test neuropsicologici dell’apprendimento e della memoria
- Atrofia focale o asimmetrica alle immagini di TC o di RMN tipicamente sulla corteccia perifrontale
- Ipoperfusione focale o asimmetrica alla SPECT o alla PET tipicamente massima sulla corteccia parieto-frontale con o senza coinvolgimento dei gangli della base

Paralisi Sopranucleare Progressiva

CRITERI DIAGNOSTICI PSP 

Possibile:
- Disordine gradualmente progressivo
- Esordio a 40 anni o oltre
- Paralisi sopranucleare verticale o rallentamento delle saccadi verticali e evidente instabilità posturale con cadute nel primo anno dall’esordio dei sintomi
- Non evidenza di altre patologie che possono spiegare le precedenti caratteristiche

Probabile: 
- Disordine gradualmente progressivo
- Esordio a 40 anni o oltre
- Paralisi sopranucleare verticale e evidente instabilità posturale con cadute nel primo anno dall’esordio dei sintomi
- Non evidenza di altre patologie che possono spiegare le precedenti caratteristiche

Definita:
- Clinicamente probabile o possibile PSP e evidenza istopatologia di PSP

Criteri di esclusione: 
- Storia recente di encefalite
- Sindrome dell’arto alieno, deficit sensitivi corticali, atrofia focale frontale o temporo-parietale
- Allucinazioni o illusioni non collegate alla terapia dopaminergica
- Demenza corticale di tipo Alzheimer
- Evidenti precoci sintomi cerebellari o disautonomici
- Severi segni asimmetrici parkinsoniani
- Evidenza neuroradiologica di relative anormalità strutturali
- Malattia di Whipple

Criteri di supporto: 
- Acinesia o rigidità simmetrica, prossimale più che distale
- Anormale postura del collo, in particolare retrocollo
- Povera o assente risposta alla terapia con levodopa
- Disfagia e disartria precoce
- Esordio precoce di deterioramento cognitivo compredente almeno due delle seguenti: apatia, deterioramento del pensiero astratto, fluenza verbale diminuita, comportamento di imitazione o di utilizzazione, segni di liberazione frontale

Il cioccolato per combattere l'Alzheimer

Cacao e Alzheimer

Theobroma cacao

Il cacao rallenta la progressione verso l’Alzheimer migliorando le capacità cognitive di chi lo assume. Questo è il risultato di una ricerca condotta dal team, coordinato dal Prof. Giovanbattista Desideri, della Divisione Geriatrica dell’Università de L’Aquila, pubblicata su Hypertension. Il merito è tutto dei flavonoli, composti di origine vegetale appartenenti alla classe dei flavonoidi, che si trovano, oltre che nel cacao, anche nel tè, nel vino rosso, nell’uva e nelle mele. Il cacao è già stato dimostrato avere proprietà antidepressive ed antiossidanti, migliora la funzionalità dei vasi sanguigni e riduce la pressione arteriosa. A queste virtù da oggi si aggiunge la capacità di contrastare il decadimento cognitivo. Circa il 6% della popolazione oltre i 70 anni sviluppa ogni anno una condizione nota come Deterioramento Cognitivo Lieve, anche conosciuta con l’acronimo MCI (Mild Cognitive Impairment). Viene considerata uno stato di transizione tra il normale invecchiamento e la demenza conclamata. Infatti, in questi soggetti i deficit cognitivi sono maggiori di quelli che si riscontrano nella popolazione generale con la stessa età e scolarità, ma non presentano limitazioni dell’autonomia nelle attività basali e strumentali della vita quotidiana. Ogni anno circa il 10-15% dei pazienti affetti da MCI progredisce verso l’Alzheimer o altre forme di demenza. Per effettuare una diagnosi di MCI è necessario effettuare esami di neuroimaging, esami ematochimici e test neuropsicologici. In questo studio 90 pazienti affetti da MCI sono stati reclutati tra gli utenti afferenti all’Unità Valutativa Alzheimer di Avezzano (AQ). Sono stati suddivisi in maniera casuale in tre gruppi ai quali è stata somministrata per otto settimane una bevanda contenente flavonoli in quantità differente per ogni gruppo. Le quantità distribuite sono state: 990 mg, 520 mg e 45 mg. Per valutare esclusivamente l’effetto dei flavonoli del cacao sono state escluse dalla dieta tutte quelle sostanze che contengono tali composti. Al termine delle otto settimane i volontari sono stati sottoposti a una valutazione cognitiva tramite test neuropsicologici che hanno esplorato la memoria a breve termine, la memoria di lavoro, la memoria a lungo termine episodica,  la velocità di ragionamento e le funzioni esecutive. I risultati hanno dimostrato che i soggetti che avevano assunto dosi medio-alte (990 mg e 520 mg) di flavonoli del cacao presentavano una migliore performance cognitiva rispetto a chi aveva assunto basse dosi (45 mg); il miglioramento è stato nella misura del 40%. In particolare sono significativamente migliorati i punteggi dei test relativi alla memoria di lavoro e alla memoria verbale. Inoltre, sono diminuite l’insulino-resistenza, la pressione sanguigna e lo stress ossidativo. L’aspetto più importante evidenziato è proprio quello legato alla diminuzione della resistenza all’insulina, ormone proteico che gioca un ruolo essenziale nel controllare i livelli di glucosio nel sangue, prodotto dalle cellule beta delle isole di Langerhans all’interno del pancreas. In conclusione, il consumo di cacao, se inserito all’interno di una dieta varia ed equilibrata, può migliorare le performance cognitive.

Link utili:
Federazione Alzheimer Italia
Articolo su Hypertension

Fare sesso mentre si dorme

LA SEXSOMNIA



"La sonnambula" di Édouard Rosset-Granger

La Sexsomnia, termine coniato da Shapiro nel 2003, o Comportamento Sessuale Sonnambulistico, è una patologia caratterizzata da attività sessuali non intenzionali durante il sonno. Gli uomini sono interessati tre volte più frequentemente che le donne e si stima che la Sexsomnia interessi l’8% dei pazienti che presentano già altri disturbi del sonno. La Sexsomnia è una parasonnia non-REM (NREM), strettamente collegata agli impulsi primordiali. Le parasonnie non-REM sono caratterizzate da transizioni anomale dallo stato di sonno allo stato di veglia e viceversa. Durante il sonno ad onde lente si verifica una diminuzione del controllo da parte della corteccia cerebrale, cosi che risvegli parziali possono manifestarsi con comportamenti disinibiti. Il comportamento sessuale che si verifica durante il sonno è variabile. Negli ultimi anni sono state descritte varie forme di attività erotica, fino a rapporti sessuali fisiologici e veri e propri atti di violenza sessuale. La Sexsomnia si verifica in genere durante le prime ore di sonno. I pazienti durante l’evento non hanno interazioni coscienti con l'ambiente circostante e anche se si risvegliano in genere non hanno alcun ricordo di ciò che è accaduto. Le persone con Sexsomnia sono affette frequentemente da altre parasonnie, quali il sonnambulismo, i risvegli confusionali, i terrori notturni o le abbuffate notturne. Si ritiene che la Sexsomnia sia in realtà una variante del sonnambulismo, dato che la maggior parte dei pazienti presenta un’anamnesi personale o familiare positiva per questa patologia. La maggior parte delle parasonnie si presentano durante l'infanzia e si risolvono prima dell'adolescenza, talvolta continuano in età adulta. E’ raro che una parasonnia si presenti per la prima volta in età adulta. I fattori che causano la frammentazione del sonno possono precipitare questo tipo di parasonnia in adulti suscettibili. I fattori scatenanti più comuni sono lo stress, l’apnea del sonno, l'alcol, la privazione di sonno e alcuni farmaci come gli antidepressivi serotoninergici. In molti casi, la polisonnografia può risultare utile, ma non è prevedibile il comportamento dei pazienti durante l’esame e se presenteranno il disturbo. Recentemente, in alcuni processi per violenza sessuale avvenuti in Inghilterra e in Canada, l’imputato è stato assolto perché affetto da Sexsomnia sostenendo che questa patologia può passare inosservata fino a quando l'evento non viene riferito dal partner o dal compagno di letto; inoltre, le persone con parasonnie non hanno nessuna consapevolezza delle proprie azioni, e quindi non possono essere ritenute legalmente responsabili. Da più parti si è sollevata la questione che le persone a rischio di compiere atti sessuali durante il sonno dovrebbero adottare misure per evitare che questo disturbo possa danneggiare gli altri. Per questo, come per altre parasonnie che possono potenzialmente sfociare in comportamenti violenti o socialmente inadeguati, è necessario che il paziente adotti dei cambiamenti comportamentali e ambientali. Questi cambiamenti comprendono una corretta igiene del sonno, un ciclo sonno-veglia che promuova un sonno adeguato, evitare l’alcool e trattare i disturbi che possono causare la frammentazione del sonno, minimizzando cosi la probabilità che si verifichi un evento di Sexsomnia. In casi refrattari può essere richiesto l’uso di farmaci. La Sexsomnia può presumibilmente essere trattata in modo simile alle altre parasonnie NREM. Farmaci come le benzodiazepine sono risultati trattamenti efficaci. Ancora molti aspetti restano da chiarire, in particolare in relazione all'eziologia che resta ancora oggi sconosciuta.

Link utili:

Caso di cronaca in Inghilterra

Caso di cronaca in Canada

PubMed

Sleep Sex

La sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré

La sindrome di Guillain-Barré (GBS) è una poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta che prende il nome dal neurologo francese Georges Guillain (Rouen, 1876 – Parigi, 1961).

Georges Guillain

Epidemiologia

L’incidenza della GBS è in Europa di 1,2-1,9 casi ogni 100.000 abitanti. Il tasso d'incidenza è maggiore nei ragazzi di età compresa tra i 15 ed i 35 anni e negli adulti tra i 50 ed i 75 anni.

Eziopatogenesi

La GBS è una patologia autoimmune. Segue solitamente di qualche giorno o di qualche settimana una lieve infezione respiratoria o gastrointestinale, facendo ipotizzare una genesi infettiva. Il patogeno causa dell’infezione si riveste di componenti antigeniche mieliniche cosi da attivare la risposta immunitaria nei confronti sia del patogeno che della mielina dei nervi periferici. Lungo il decorso dei nervi interessati dal processo infiammatorio si evidenziano aree focali di demielinizzazione con infiltrati perivascolari ed endoneurali di monociti e di linfociti. Il microrganismo causa della sindrome non è stato identificato con certezza, tuttavia alcuni patogeni sembrano essere maggiormente coinvolti. Questi sono tra i batteri il Campylobacter jejuni, che è il patogeno più frequentemente implicato nella GBS, l’Haemophilus influenzae e i Micoplasmi. Tra i virus il Citomegalovirus, il Virus di Epstein Barr, il Virus dell’Immunodeficienza Umana I e II e i Virus dell’epatite A,B e C. Per quanto riguarda la relazione con il Virus dell’influenza, la GBS può manifestarsi sia dopo l’infezione sostenuta dal virus che dopo la vaccinazione antinfluenzale. Il rischio di sviluppare la GBS è di un caso ogni milione di vaccinazioni. Una predisposizione allo sviluppo della GBS potrebbe venire anche dalla sarcoidosi, dal lupus eritematoso sistemico e dalla salmonellosi.

Clinica

La GBS ha un esordio acuto. Nel 90 % dei pazienti il deficit di forza è massimo entro la III settimana. Successivamente segue una fase di stabilità clinica di durata variabile, ed una fase di recupero. I sintomi precoci sono parestesie e bruciore alle dita di mani e piedi, ipostenia progressiva e simmetrica con andamento ascendente interessando prima gli arti inferiori e successivamente gli arti superiori, mialgia e deficit della sensibilità discriminativa profonda. L’acme della sintomatologia si manifesta con tetraplegia e insufficienza respiratoria. Per ciò che concerne la sintomatologia motoria questa inizia con un impaccio motorio, solitamente agli arti inferiori, che in poco tempo evolve in paresi di vario grado, estendendosi prossimalmente agli arti superiori e al volto. I riflessi osteotendinei possono essere ipoevocabili o assenti nel 30% dei pazienti entro la prima settimana e nel 70% entro la terza settimana. Nel 50% dei casi può manifestarsi paresi del nervo facciale bilateralmente. Possono essere interessati altri nervi cranici come i nervi deputati all’oculomozione o alla deglutizione. L’interessamento dei nervi deputati alla muscolatura respiratoria, che si verifica in circa il 5-10% dei pazienti può rendere necessaria l’assistenza ventilatoria. La GBS può colpire anche il Sistema Nervoso Autonomo manifestandosi con tachicardia e bradicardia sinusale, ipertensione arteriosa, ipotensione ortostatica e disturbi sfinteriali. Altri sintomi che possono presentarsi durante il decorso della GBS sono disturbi del linguaggio, dolore neuropatico, parestesie trigeminali e vista offuscata. La sintomatologia inizia a regredire nel giro di 2-4 settimane. Le complicanze più frequenti sono l’insufficienza respiratoria, la trombosi venosa profonda, le infezioni, le deformazioni articolari, l’anchilosi, la polmonite ab ingestis, la tromboembolia e le aritmie cardiache.

Diagnosi

La paralisi progressiva e simmetrica degli arti può indirizzare fortemente verso la diagnosi di GBS, in particolare se viene riportata in anamnesi un’infezione nelle settimane precedenti. L’esame neurologico può evidenziare il deficit di forza, il deficit di sensibilità e l’assenza o la diminuzione dei riflessi osteotendinei. La diagnosi è prevalentemente clinica, il medico può ad ogni modo avvalersi di alcuni esami strumentali e di laboratorio per confermare il sospetto, rappresentando la paralisi muscolare un sintomo di numerose altre patologie neurologiche. L’esame del liquido cefalo-rachidiano, da effettuarsi dopo alcuni giorni e prelevato tramite puntura lombare, mostrerà un notevole aumento della concentrazione proteica, non accompagnato da un medesimo aumento della quota cellulare; questo fenomeno, che è causato da un aumento della permeabilità della barriera emato-encefalica, prende il nome di dissociazione albumino-citologica. L’elettromiografia mostrerà in due terzi dei pazienti l’aumento dei tempi di conduzione, la riduzione dei potenziali d’azione muscolari, il prolungamento della latenza dell’onda F e l’assenza dell’onda H per la perdita dei riflessi osteotendinei. E’ utile effettuare una spirometria per valutare la funzionalità respiratoria ed un Elettrocardiogramma per verificare la presenza di sintomi neurovegetativi.

Diagnosi differenziale

La paralisi rappresenta un sintomo ricorrente di molte patologie neurologiche, per questo la GBS deve essere posta in diagnosi differenziale con la poliomielite, l’ictus ischemico ed emorragico, l’encefalite, le vasculiti, l’avvelenamento da fosfati organici, il botulismo, l’avvelenamento da piombo, l’ipokaliemia, la Miastenia gravis e la CRI.MY.NE.

Varianti

Esistono delle varianti cliniche della classica GBS. La sindrome di Miller-Fisher è una rara variante che interessa i nervi cranici e che è caratterizzata da oftalmoplegia, atassia sensitiva e areflessia. L’incidenza è stimata in 1 caso su un milione. L’esordio è acuto e l’oftalmoplegia è un segno fondamentale di questa patologia. E’ possibile verificare in circolo la presenza di anticorpi antiganglioside, nel 90% anti-GQ1b. L’evoluzione è autolimitante e nel giro di pochi mesi si ottiene il recupero completo. In alcuni casi la malattia evolve verso l’insufficienza respiratoria. La neuropatia assonale motoria acuta (AMAN) è una variante caratterizzata da deficit motorio con assenza dei riflessi osteotendinei, da un decorso clinico più grave rispetto alla classica GBS, dall’assenza dell’interessamento sensitivo e dal raro coinvolgimento dei nervi cranici. L’esordio è acuto e molti pazienti arrivano a necessitare l’assistenza respiratoria. La sintomatologia raggiunge velocemente il proprio acme; la remissione dei sintomi può essere altrettanto rapida. In alcuni casi, se la degenerazione assonale è diffusa, la remissione può essere molto lunga. L’AMAN si associa agli anticorpi antiganglioside del tipo anti-GM1/GD1a. La degenerazione assonale tipica di questa variante è causata direttamente dagli anticorpi come lesione primitiva o legata all’inibizione da parte degli anticorpi dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. La neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta (ASMAN) è una variante caratterizzata da debolezza muscolare e deficit sensitivi e da un decorso più grave rispetto alla classica GBS. Molto raramente i pazienti raggiungono una remissione completa dei sintomi. Le forme assonali, AMAN e ASMAN, rappresentano circa il 3-5% di tutti i casi di GBS nei paesi occidentali e il 30-50% in Asia e America Latina.

Terapia

La diagnosi precoce è essenziale per iniziare il più velocemente possibile la terapia. La GBS può essere considerata a tutti gli effetti un’emergenza medica. E’ necessario il monitoraggio e l’eventuale supporto delle funzioni vitali, con particolare riguardo alla funzionalità respiratoria che nel 5-10% dei pazienti richiede l’intubazione e il trattamento con il respiratore a pressione positiva (PAP). La Plasmaferesi si è rivelata una terapia efficace nel trattamento della GBS. Questa tecnica permette di separare il plasma dalla componente corpuscolata del sangue mediante sistemi di centrifugazione, cosi da rimuovere gli anticorpi causa della malattia. La Plasmaferesi è utile se utilizzata precocemente nel corso della malattia. E’ una procedura sicura che diminuisce la mortalità, le complicanze a lungo termine e le paralisi permanenti, permettendo ai pazienti di guarire in tempi più brevi. Un’opzione terapeutica efficace è anche la somministrazione di Immunoglobuline per via endovenosa ad alte dosi (400 mg/Kg/die). Le immunoglobuline andranno a neutralizzare gli anticorpi circolanti causa della malattia. La terapia deve essere somministrata il più precocemente possibile, entro le prime due settimane dall’esordio dei sintomi, per ottenere i migliori risultati. Le Immunoglobuline per via endovenosa hanno la stessa efficacia della Plasmaferesi e in alcuni casi una maggiore sicurezza. Ad ogni modo la scelta fra le due strategie terapeutiche dipende essenzialmente dalla disponibilità delle risorse. Anche le immunoglobuline diminuiscono la gravità della sintomatologia e la sua durata, permettendo al paziente un più veloce e completo recupero. I corticosteroidi peggiorano la prognosi della GBS e non devono essere utilizzati. Utile la terapia anti-dolorifica per il controllo del dolore. La fisioterapia è utile per recuperare la funzionalità degli arti, migliorando la forza muscolare, la postura e la deambulazione e prevenendo l’anchilosi causata dall’immobilizzazione prolungata. Pertanto si dovranno praticare subito movimenti passivi degli arti e non appena le condizioni cliniche lo consentano i movimenti attivi. Utile anche la terapia occupazionale per velocizzare il recupero dell’autonomia nelle attività basali della vita quotidiana. Se il paziente presenta disturbi del linguaggio o della deglutizione può risultare utile la riabilitazione logopedica. Molto importante è la prevenzione delle possibile complicanze. Durante il decorso della GBS può insorgere la Trombosi Venosa Profonda causata dall’eccessiva immobilizzazione. Al fine di prevenire questa complicanza può essere utile la somministrazione di eparina s.c. e l’utilizzo di calze elastiche compressive che facilitano il ritorno di sangue al cuore prevenendo cosi la formazione dei trombi.

Prognosi

La maggior parte delle persone sopravvive e guarisce completamente nell’arco che va da alcune settimane ad alcuni anni. Il 30% dei pazienti riferisce debolezza muscolare a 3 anni dall’esordio dei sintomi. Il 10% dei pazienti muore, principalmente per insufficienza respiratoria o per embolia polmonare. Fattori di prognosi negativa sono la rapida progressione dei sintomi, l’età avanzata e la ventilazione assistita. Il 10% dei pazienti presenta delle recidive dopo un iniziale miglioramento. Il paziente può essere considerato guarito quando i sintomi sono assenti per tre settimane consecutivamente.




Link utili:
Telethon per GBS
GBS/CIDP Foundation International
Gullain-Barré Syndrome Support Group
PubMed